ALS
Wat is het ?
Amyotrofe laterale sclerose of ALS is een vrij zeldzame (6/100.000) neurologische ziektewaarbij het belangrijkste kenmerk is dat de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg, de hersenstam en de motorische schors van de hersenen afsterven.
Daardoor ontstaat progressief krachtsverlies in de ledematen, de aangezichtsspieren, slikspieren, middenrif, enz. De aandoening heeft een belangrijke impact op de levensverwachting van de patiënt.
De ziekte begint meestal op volwassen leeftijd (gemiddeld 40 tot 60 jaar).
Oorzaak
Het overgrote deel van de patiënten maakt een sporadische vorm door, zeldzaam (+/- 5 % van de groep van patiënten) heeft een familiaal voorkomen van ALS.
De oorzaken en het exacte ontstaansmechanisme van beide vormen zijn grotendeels onbekend. Algemeen wordt aangenomen dat het een multifactoriële aandoening is, waarbij factoren als genetische gevoeligheid, omgevingsfactoren en geografie een rol spelen in het ontstaan van de ziekte.
Symptomen
ALS begint vaak met krampen en kleine onwillekeurige spierbewegingen, die een soort golfvormige bewegingen op de huid veroorzaken (fasciculaties).
Tegelijk of enige tijd later ontstaat spierzwakte en volume afname van de spieren (atrofie). Dit kan bv. in een hand of been zijn, maar soms ook in de keel of tong. Soms beginnen de spierzwakte en atrofie de ademhalingsspieren, maar dat is zeldzaam. De spierzwakte en atrofie breiden zich langzaam uit naar andere spieren.
Na verloop van tijd verzwakken ook de spieren in het gelaat, de mond, de keel: het spreken wordt onduidelijk, slikken gaat moeilijk. Door aantasting van de ademhalingsspieren kunnen kortademigheid en ademnood optreden.
Behandelingen
Het enige medicijn dat momenteel geregistreerd is voor de behandeling van ALS is riluzole, een middel dat natriumkanalen en de glutamaatreceptor (NMDA-receptor) blokkeert, met als doel de (destructieve) effecten van glutamaat op zenuwcellen tegen te gaan. In de praktijk blijkt dit middel het leven enige tijd te verlengen.
Verder bestaat de behandeling vooral uit ondersteunende therapie zoals fysiotherapie, ergotherapie, en logopedie. Spasticiteit kan behandeld worden met injecties met botulinetoxine of een spierverslapper. Ademhalingsproblemen kunnen verlicht worden door verschillende methoden van mechanische beademing.
Experimenteel onderzoek is volop lopende.